Penyebab Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Thalasemia adalah salah satu jenis penyakit darah yang dapat memengaruhi produksi hemoglobin. Hemoglobin adalah protein yang hadir dalam sel darah merah dan bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Penderita thalasemia mengalami kelainan genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal atau tidak cukup banyak.

Thalasemia umumnya diturunkan dalam keluarga dan lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu seperti keluarga Mediterania, Asia Selatan, Timur Tengah, dan Afrika. Meskipun thalasemia bukan penyakit yang mudah diobati, dengan diagnosis dini dan perawatan yang tepat, penderita dapat menjalani kehidupan yang relatif normal.

Apa Itu Thalasemia?

Thalasemia adalah kelompok penyakit darah yang ditandai dengan rendahnya jumlah hemoglobin normal dalam sel darah merah. Hemoglobin adalah komponen utama sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen dari paru-paru ke semua jaringan tubuh. Penderita thalasemia mengalami gangguan dalam produksi hemoglobin, yang dapat menyebabkan anemia dan masalah kesehatan lainnya.

Thalasemia bisa disebabkan oleh mutasi genetik pada salah satu dari dua gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein alfa atau beta yang ada dalam hemoglobin. Jika gen yang terpengaruh adalah gen alfa, maka disebut thalasemia alfa. Jika gen yang terpengaruh adalah gen beta, maka disebut thalasemia beta.

Thalasemia alfa biasanya lebih serius daripada thalasemia beta karena gen alfa umumnya mengkodekan dua protein yang berbeda dari gen beta. Namun, ada banyak variasi dalam tingkat keparahan thalasemia, dan pengaruhnya dapat bervariasi dari ringan hingga parah.

Dampak Thalasemia

Dampak thalasemia bisa sangat beragam, tergantung pada tingkat keparahan penyakit pada individu tertentu. Beberapa dampak umum yang dapat terjadi pada penderita thalasemia termasuk:

• Anemia kronis: Penderita thalasemia umumnya mengalami anemia kronis, yang dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, sesak napas, dan pusing. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya sel darah merah yang sehat dan cukup hemoglobin dalam tubuh.
• Gangguan pertumbuhan: Anemia kronis yang terjadi pada penderita thalasemia juga dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan fisik anak-anak. Mereka mungkin mengalami keterlambatan pertumbuhan, perkembangan seksual yang tertunda, serta memiliki tinggi dan berat badan yang lebih rendah dari rata-rata.
• Komplikasi jantung: Penderita thalasemia sering mengalami masalah pada jantung. Hemoglobin yang tidak normal dapat mengakumulasi dalam jaringan tubuh, termasuk jantung, dan menyebabkan kerusakan pada organ tersebut. Akumulasi zat besi berlebih juga dapat terjadi dan menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai hemokromatosis, yang dapat merusak organ-organ tubuh termasuk jantung.
• Komplikasi hati dan limpa: Pada kasus thalasemia parah, limpa dan hati dapat membesar karena adanya penumpukan sel darah merah yang rusak. Pada beberapa kasus, ukuran limpa dan hati yang membesar mungkin memerlukan pengangkatan melalui prosedur bedah.
• Komplikasi tulang: Anemia kronis dapat memengaruhi kesehatan tulang dan merusak sumsum tulang. Hal ini dapat menyebabkan osteoporosis, yang dapat meningkatkan risiko patah tulang dan masalah tulang lainnya.

Lokasi untuk Mengobati Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit yang kompleks dan membutuhkan perawatan jangka panjang. Untuk mengobati thalasemia, penderita perlu mengunjungi rumah sakit atau klinik yang memiliki unit hematologi atau pusat penanganan thalasemia.

Di Indonesia, ada beberapa lokasi yang menyediakan perawatan dan pengobatan bagi penderita thalasemia. Beberapa rumah sakit terkemuka yang memiliki unit hematologi atau pusat penanganan thalasemia antara lain:

• RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) – Jakarta
• RSUP Persahabatan – Jakarta
• RS Kanker Dharmais – Jakarta
• RS Hasan Sadikin – Bandung
• RSUP Dr. Sardjito – Yogyakarta
• RS Dr. Soetomo – Surabaya

Pada lokasi-lokasi tersebut, penderita thalasemia dapat menjalani berbagai prosedur dan terapi, termasuk transfusi darah, pengelolaan zat besi berlebih, dan transplantasi sumsum tulang. Para dokter dan tenaga medis yang berpengalaman akan membantu penderita dalam merencanakan perawatan yang tepat.

Obat untuk Thalasemia

Saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia sepenuhnya. Namun, ada beberapa jenis obat yang dapat membantu mengelola gejala dan komplikasi thalasemia, serta meningkatkan kualitas hidup penderita. Beberapa obat yang umum digunakan dalam pengobatan thalasemia antara lain:

• Transfusi darah: Penderita thalasemia yang mengalami anemia parah dapat memperoleh manfaat dari transfusi darah teratur. Transfusi darah akan membantu meningkatkan jumlah sel darah merah yang sehat dalam tubuh dan mengurangi gejala anemia seperti kelelahan dan sesak napas.
• Pengelolaan zat besi berlebih: Pada penderita thalasemia yang sering menerima transfusi darah, kemungkinan penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh sangat tinggi. Oleh karena itu, pemberian obat atau terapi keluarkan zat besi seperti kelasi deferasiroks mungkin diperlukan untuk mencegah kerusakan organ tubuh akibat akumulasi zat besi berlebih.
• Terapi penggantian enzim: Penderita thalasemia beta mungkin memperoleh manfaat dari terapi penggantian enzim. Terapi ini melibatkan pemberian obat yang dapat membantu meningkatkan produksi hemoglobin yang normal dalam tubuh.

Penggunaan obat-obatan ini harus selalu dikonsultasikan dengan dokter atau tenaga medis yang berwenang untuk memastikan dosis yang tepat dan memantau efek samping yang mungkin terjadi.

Cara Mengobati Thalasemia

Pengobatan thalasemia melibatkan pendekatan yang terintegrasi dan dilakukan oleh sejumlah spesialis medis. Dalam menjalani perawatan, penderita thalasemia perlu menjaga gaya hidup yang sehat dan mengikuti arahan medis dengan ketat. Beberapa langkah yang dapat dilakukan dalam mengobati thalasemia antara lain:

1. Transfusi darah teratur: Penderita thalasemia yang mengalami anemia parah biasanya memerlukan transfusi darah teratur. Umumnya, kisaran transfusi yang direkomendasikan adalah setiap 2-4 minggu. Transfusi darah akan membantu meningkatkan jumlah sel darah merah yang sehat dan memperbaiki gejala anemia.
2. Pengelolaan zat besi berlebih: Penderita thalasemia yang menerima transfusi darah teratur memiliki risiko tinggi mengalami penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh. Oleh karena itu, penting untuk mengelola zat besi berlebih dengan pemberian obat atau terapi pengeluaran zat besi (kelasi deferasiroks) yang sesuai.
3. Terapi penggantian enzim: Penderita thalasemia beta mungkin memperoleh manfaat dari terapi penggantian enzim. Terapi ini melibatkan pemberian obat yang bertujuan meningkatkan produksi hemoglobin yang normal dalam tubuh. Terapi penggantian enzim umumnya dilakukan melalui suntikan reguler.
4. Transplantasi sumsum tulang: Pada beberapa kasus thalasemia, transplantasi sumsum tulang dapat menjadi pilihan terapi. Transplantasi sumsum tulang bertujuan untuk menggantikan sumsum tulang yang tidak berfungsi dengan yang sehat. Prosedur ini dapat membawa risiko dan memerlukan persiapan dan pemantauan yang ketat.

Setiap penderita thalasemia memiliki perawatan yang disesuaikan dengan tingkat keparahan penyakit dan kebutuhan medis individu. Penting untuk bekerja sama dengan dokter atau tim medis yang berpengalaman untuk merencanakan perawatan yang tepat.

Biaya untuk Mengobati Thalasemia

Biaya untuk mengobati thalasemia dapat bervariasi tergantung pada lokasi, fasilitas medis yang dipilih, tingkat keparahan penyakit, jenis perawatan yang diberikan, dan kebutuhan medis individu. Perawatan jangka panjang seperti transfusi darah dan pengelolaan zat besi berlebih memerlukan biaya yang signifikan.

Di Indonesia, beberapa rumah sakit yang sudah disebutkan sebelumnya menyediakan program bantuan keuangan untuk membantu penderita thalasemia dalam mengatasi biaya perawatan. Program-program ini dapat mencakup subsidi biaya transfusi darah, pengelolaan zat besi berlebih, serta biaya pengobatan lainnya.

Selain itu, di beberapa daerah juga ada lembaga atau yayasan amal yang menyalurkan donasi atau sumbangan dari masyarakat untuk membantu penderita thalasemia. Donasi dapat digunakan untuk membantu menyediakan obat-obatan, perawatan, dan dukungan lainnya untuk penderita thalasemia yang membutuhkan.

Jangan ragu untuk mencari informasi lebih lanjut tentang program bantuan keuangan dan donasi yang tersedia di lokasi tempat tinggal Anda. Rumah sakit atau klinik yang memiliki unit hematologi atau pusat penanganan thalasemia juga bisa memberikan informasi tentang sumber daya dan bantuan keuangan yang tersedia.